ABSTRACT Objective: Children are an important demographic group for understanding overall tuberculosis epidemiology, and monitoring of childhood tuberculosis is essential for appropriate prevention. The present study sought to characterize the spatial distribution of childhood tuberculosis notification rates in continental Portugal; identify high-risk areas; and evaluate the association between childhood tuberculosis notification rates and socioeconomic deprivation. Methods: Using hierarchical Bayesian spatial models, we analyzed the geographic distribution of pediatric tuberculosis notification rates across 278 municipalities between 2016 and 2020 and determined high-risk and low-risk areas. We used the Portuguese version of the European Deprivation Index to estimate the association between childhood tuberculosis and area-level socioeconomic deprivation. Results: Notification rates ranged from 1.8 to 13.15 per 100,000 children under 5 years of age. We identified seven high-risk areas, the relative risk of which was significantly above the study area average. All seven high-risk areas were located in the metropolitan area of Porto or Lisbon. There was a significant relationship between socioeconomic deprivation and pediatric tuberculosis notification rates (relative risk = 1.16; Bayesian credible interval, 1.05-1.29). Conclusions: Identified high-risk and socioeconomically deprived areas should constitute target areas for tuberculosis control, and these data should be integrated with other risk factors to define more precise criteria for BCG vaccination.

RESUMO Objetivo: As crianças são um grupo demográfico importante para a compreensão da epidemiologia da tuberculose em geral, e o monitoramento da tuberculose infantil é essencial para a prevenção adequada. O presente estudo procurou caracterizar a distribuição espacial das taxas de notificação de tuberculose infantil em Portugal continental; identificar áreas de alto risco e avaliar a associação entre taxas de notificação de tuberculose infantil e privação socioeconômica. Métodos: Por meio de modelos espaciais hierárquicos bayesianos, analisamos a distribuição geográfica das taxas de notificação de tuberculose pediátrica em 278 municípios entre 2016 e 2020 e determinamos as áreas de alto e baixo risco. Usamos a versão portuguesa do European Deprivation Index para calcular a associação entre a tuberculose infantil e a privação socioeconômica em cada área. Resultados: As taxas de notificação variaram de 1,8 a 13,15 por 100.000 crianças com idade < 5 anos. Identificamos sete áreas de alto risco, cujo risco relativo era significativamente maior que a média da área de estudo. Todas as sete áreas de alto risco situavam-se na área metropolitana do Porto e de Lisboa. Houve uma relação significativa entre a privação socioeconômica e as taxas de notificação de tuberculose pediátrica (risco relativo = 1,16; intervalo de credibilidade de 95%: 1,05-1,29). Conclusões: Áreas identificadas como sendo de alto risco e desfavorecidas socioeconomicamente devem constituir áreas-alvo para o controle da tuberculose, e esses dados devem ser integrados a outros fatores de risco para definir critérios mais precisos para a vacinação com BCG.

Resumo: Introdução: A infecção por Yersinia enterocolitica é uma zoonose que se pode apresentar como uma gastroenterite auto-limitada ou assumir formas mais graves. A sua propensão em afectar o íleo terminal e, consequentemente, os gânglios linfáticos regionais explica o potencial confundimento diagnóstico com a apendicite aguda. Métodos: Foram revistos todos os casos reportados de infecção por Y. enterocolitica em população pediátrica, nos últimos 12 anos. Resultados: Foram identificados 11 casos de infecção por Y. enterocolitica no período selecionado. Em 4 destes pacientes foi suspeitado inicialmente um diagnóstico cirúrgico: 1 invaginação intestinal e 3 apendicites agudas. Os doentes que apresentaram caraterísticas típicas de apendicite aguda eram mais velhos, enquanto os pacientes de menor idade mais comumente se apresentaram com diarreia e febre. Nos doentes com suspeita de apendicite, a ecografia e a tomografia computorizada abdominal foram realizadas em todos os doentes e excluíram o diagnóstico em 2/3 casos. O único paciente submetido a cirurgia tinha relato de alterações radiológicas típicas de apendicite aguda e apresentava um factor de risco importante para a infecção por Y. enterocolitica que não foi inicialmente reconhecido. Conclusão: O diagnóstico de Yersinose deve ser suspeitado em doentes com sintomas gastrointestinais que apresentem fatores de risco (sobrecarga de ferro) e o contexto epidemiológico adequado. A suspeição precoce deste diagnóstico neste contexto pode evitar intervenções cirúrgicas desnecessárias.

Abstract: Introduction: Yersinia enterocolitica infection is a zoonotic disease that varies from self-limited gastroenteritis to more severe forms. Its propensity to affect the terminal ileum and to spread to regional lymph nodes explains the potential misdiagnosis with appendicitis. Methods: We reviewed the Y. enterocolitica infection cases in a pediatric population for the last 12 years. Results: There were 11 cases of Y. enterocolitica infection in the selected period. Four patients had a suspected surgical diagnosis: 1 intussusception, 3 acute appendicitis. Patients who presented with appendicitis-like features were older, whereas younger children most commonly presented with diarrhea and fever. Ultrasound and abdominal computed tomography (CT) were performed in appendicitis-like patients and ruled out appendicitis in 2 of the 3 cases. The only patient submitted to surgery had abnormal CT findings and an important risk factor for this infection that was not recognized at presentation. Conclusion: This condition should be considered in patients with known risk factors (such as iron overload) and with the right epidemiological setting when presenting with abdominal symptoms. The suspicion of this diagnosis in these particular cases might obviate unnecessary surgical interventions.

Resumo Neste estudo são comparadas a interação e a linguagem dirigida aos filhos(as) pelos pais e mães, para analisar as diferenças e semelhanças entre as díades. Para o efeito, foram videogravadas durante uma situação de brincadeira livre 80 díades - 40 crianças (25 meninas e 15 meninos) de 15 meses em interação com os respetivos pai e mãe. Os resultados revelam que não há diferenças significativas na forma de os pais e as mães interagirem com seus filhos e filhas. Contudo, observam-se diferenças na linguagem dirigida às crianças por pais e mães, em particular em comportamentos de nomeação e avaliação positiva. Para além das diferenças são de sublinhar correlação positiva quer na interação, quer na comunicação de pais que coabitam.

Abstract In this study we compare maternal and paternal interaction and speech directed to their children, in order to analyze differences and similitudes between the dyads. For that purpose, 80 dyads were taped in a free play situation - forty 15 months old children (25 girls, 15 boys) interacting with their parents. Results demonstrate no significant differences regarding the way mothers and fathers interact with their sons and daughters. However, differences in mothers versus fathers’ style of communication toward their children were found, particularly naming and positive evaluation behaviors. Although differences were found, we underline positive correlation in interaction and communication of cohabiting parents.

Resumen En este estudio se comparan la interacción y la comunicación entre padre-hijo(a) y madre-hijo(a) con el objetivo de analizar las diferencias y similitudes entre las díadas. Para esto, se grabaron en vídeo durante una situación de juego libre 80 díadas con 40 niños de 15 meses en interacción con sus respectivos padre y madre. Los resultados revelan que no hay diferencias significativas en la manera en que los padres y las madres interactúan con sus hijos e hijas. Sin embargo, se observan diferencias en el lenguaje que los padres dirigen a los niños, en particular en comportamientos de nombrar y valoración positiva. Más que las diferencias, es notable la correlación positiva, ya sea en la interacción, ya sea en la comunicación de padres que cohabitan.

Résumé Cet étude compare l‘interaction et la communication de père-enfant et de mère-enfant pour analyser les différences et les similitudes entre les dyades. Dans ce but, 80 dyades ont été filmées dans une situation de jeu libre - 40 enfants âgés de quinze mois en interaction à la fois avec son père et sa mère (25 garçons et 15 filles). Les résultats révèlent qu’il n’y a pas de différences significatives dans l’interaction des parents avec leurs enfants. Cependant, en ce qui concerne la communication, des différences ont été observées dans le langage adressé aux enfants par les parents, en particulier, dans les énoncés ciblant des noms et d‘évaluation positive. Au-delà des différences, nous soulignons la corrélation positive trouvée soit dans l‘interaction soit dans la communication entre des parents qui cohabitent.

O diabetes da maturidade com início na juventude (MODY) é um grupo heterogêneo de doenças monogênicas que resultam em disfunção das células β, com uma prevalência estimada de 1-2% nos países industrializados. O MODY geralmente ocorre em pacientes não obesos, negativos para autoanticorpos e que apresentam hiperglicemia de leve a moderada. As características clínicas dos pacientes são heterogêneas e dependem do subtipo genético. Pretende-se relatar um caso de MODY tipo 2 causado por uma mutação GKC de novo não descrita anteriormente, demonstrando a importância do diagnóstico diferencial no diabetes pediátrico. Uma menina de 13 anos de idade, saudável e não obesa, foi admitida em um hospital para investigação de episódios recorrentes de hiperglicemia. Ela apresentava níveis altos e persistentes de glicemia de jejum (> 11,1 mmol/L) e não havia histórico familiar de diabetes. O perfil glicêmico sanguíneo revelou glicose de jejum de 124 mg/dL (6,9 mmol/L), com resultados normais no teste oral de tolerância à glicose. O resultado da insulinemia de jejum foi 15 mg/dL (90,1 pmol/L), do HOMA-IR foi 3,9 e da hemoglobina A1c foi de 7,1%. Os autoanticorpos pancreáticos foram negativos. A análise genética identificou uma nova mutação heterozigota missense no éxon 5 do gene GCK c.509G > T (p.Gly170Val), não encontrada nos país. Esse resultado estabeleceu o diagnóstico de MODY tipo 2. A identificação clínica dos pacientes com MODY permanece um desafio diagnóstico, especialmente quando não existe um histórico familiar. O diagnóstico molecular é muito importante para se estabelecer um tratamento individualizado e oferecer um prognóstico de longo prazo para cada tipo de MODY.

Maturity Onset Diabetes of Young (MODY) is a heterogeneous group of monogenic disorders that result in β-cell dysfunction, with an estimated prevalence of 1%-2% in industrialized countries. MODY generally occurs in non-obese patients with negative autoantibodies presenting with mild to moderate hyperglycemia. The clinical features of the patients are heterogeneous, depending on the different genetic subtypes. We pretend to report a case of MODY type 2 caused by a novel de novo CGK mutation, highlighting the importance of the differential diagnosis in pediatric diabetes. A 13-year-old, healthy and non-obese girl was admitted for investigation of recurrent hyperglycemia episodes. She presented with persistent high levels of fasting blood glycemia (> 11.1 mmol/L) and had no familial history of diabetes. The blood glucose profile revealed an impaired fasting glucose of 124 mg/dL (6,9 mmol/L) with a normal oral glucose tolerance test. Fasting insulinemia was 15 mg/dL (90.1 pmol/L), HOMA-IR was 3.9 and hemoglobin A1c was 7.1%. Pancreatic autoantibodies were negative. Genetic testing identified a novel missense heterozygous mutation in exon 5 of GCK gene c.509G > T (p.Gly170Val), not present on the parents. This result established the diagnosis of MODY type 2. Clinical identification of patients with MODY remains a diagnostic challenge, especially when familial history is absent. Molecular diagnosis is very important for establishing an individualized treatment and providing a long term prognosis for each type of MODY.